基因變異催生早產(chǎn)兒

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  與具有歐洲血統(tǒng)的婦女相比,非洲裔美國(guó)婦女出現(xiàn)早產(chǎn)的可能性增加了兩到三倍。其原因通常被認(rèn)為與社會(huì)經(jīng)濟(jì)學(xué)因素有關(guān)。但是科學(xué)家們最近卻發(fā)現(xiàn)了一種可能的遺傳誘因——一種在非洲裔美國(guó)婦女中常見(jiàn)的基因變異能夠影響羊膜囊的強(qiáng)度與彈性。

    當(dāng)一名孕婦“破水”(羊膜破裂)后,孕育胎兒的羊膜囊便浸泡在破裂后流出的羊水中。如果這種情況在正常的39周妊娠期結(jié)束之前發(fā)生,則孕婦很可能出現(xiàn)早產(chǎn)。醫(yī)學(xué)界將這種病例稱為早產(chǎn)胎膜早破(PPRM),它會(huì)影響3%的懷孕過(guò)程,并且造成1/3的早產(chǎn)。而與白人婦女相比,黑人婦女早產(chǎn)的危險(xiǎn)性是前者的兩倍。

    但是孕婦提前破水的原因尚不清楚。由美國(guó)里士滿市弗吉尼亞聯(lián)邦大學(xué)的醫(yī)師Jerome Strauss領(lǐng)導(dǎo)的研究小組認(rèn)為,胎兒的基因或許有助于解開(kāi)這一謎題。研究小組于是開(kāi)始考慮一種名為熱休克蛋白47(HSP47)的蛋白質(zhì)在其中扮演的角色——這種蛋白質(zhì)能夠促進(jìn)膠原質(zhì)的形成,而它在PPRM胎膜中的含量卻很少。其他的研究工作發(fā)現(xiàn)了合成HSP47的兩種不同版本的基因。其中一種基因能夠降低羊膜培育的活性,這種基因在非洲裔美國(guó)婦女中的表達(dá)為12%,而它在白種女人中的表達(dá)僅為4%。

    為了搞清攜帶有這一版本基因的婦女是否更傾向于出現(xiàn)PPRM,研究小組在4個(gè)美國(guó)城市中采集了由黑人婦女生產(chǎn)的602名嬰兒的遺傳數(shù)據(jù)。在這些嬰兒中,有244名與導(dǎo)致早產(chǎn)的羊膜破裂有關(guān),其余的則是正常的足月生產(chǎn)。那些曾經(jīng)歷正常分娩的母親被用來(lái)與其他母親進(jìn)行比較,范圍涉及年齡以及生育史。

    科學(xué)家們?cè)谀切┰缙谄扑膵D女和正常生產(chǎn)的婦女之間發(fā)現(xiàn)了一個(gè)非常明顯的差異——在出現(xiàn)PPRM的婦女中,11.5%的胎兒產(chǎn)生了重要的遺傳變異,而在沒(méi)有出現(xiàn)PPRM的對(duì)照組,這一數(shù)字僅為4.5%(羊膜囊與胎兒具有相同的遺傳構(gòu)成)。研究人員同時(shí)發(fā)現(xiàn),與那些只有一個(gè)變異拷貝的胎兒相比,具有兩個(gè)變異拷貝的胎兒——分別來(lái)自父母——更有可能發(fā)生PPRM。他們最近在美國(guó)《國(guó)家科學(xué)院院刊》網(wǎng)絡(luò)版上報(bào)告了這一研究成果。

    伊利諾伊州梅伍德市Loyola大學(xué)的醫(yī)師Richard Cooper認(rèn)為,這項(xiàng)研究結(jié)果“具有潛在的重要性”,Cooper一直對(duì)醫(yī)學(xué)上的種族差異遺傳解釋持懷疑態(tài)度。但是他強(qiáng)調(diào),最近這些年,發(fā)生早產(chǎn)的黑人—白人差異已經(jīng)在越來(lái)越好的產(chǎn)前護(hù)理過(guò)程中得到弱化,因此這種變異只能解釋種族差異的一個(gè)“很小部分”。

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