產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是指胎兒出生前采用各種方法預(yù)測其是否有先天性疾病，包括畸形和遺傳性疾病，為能否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。產(chǎn)前診斷是一個正迅速發(fā)展，技術(shù)不斷完善的新領(lǐng)域，對提高人口素質(zhì)，實行優(yōu)生優(yōu)育具有重要的意義。

　　產(chǎn)前診斷的方法

　　一是采用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形，如用X光線檢查、B型超聲掃描間接觀察，或胎兒鏡下直接觀察。此類檢查屬形態(tài)學(xué)水平。

　　二是采用母體血、尿等特殊檢查，間接診斷胎兒先天性疾病。孕期少量胎兒血細(xì)胞、可擴(kuò)散的代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)、酶，可通過胎盤進(jìn)入母血循環(huán)。這時母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)，如測定母血甲胎蛋白（AFP）診斷胎兒神經(jīng)管畸形（NTD）,測定孕媽媽尿甲基丙二酸診斷胎兒甲基丙二酸尿癥。

　　三是直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病。

　　這三種方法可以從形態(tài)學(xué)、染色體、酶學(xué)、代謝產(chǎn)物和基因五個方面進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

　　診斷結(jié)果

　　遺傳性疾病有4000多種，但真正能做到產(chǎn)前診斷的病種只有以下幾種：染色體病；性連鎖遺傳病（即與性別有關(guān)的遺傳?。?；先天性代謝異常；血液系統(tǒng)遺傳??；胎兒的神經(jīng)管畸形，如腦積水、無腦兒等；胎兒先天畸形。

　　專家提示：有如下情況的女性，一定要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，刻不容緩。

　?。?）35歲以上的高齡孕媽媽，因為卵細(xì)胞減數(shù)分裂對染色體不會離機(jī)會 增加，胎兒染色體畸變部離增高。

　　（2）生育過染色體異常兒的孕媽媽，再生染色體異常兒的機(jī)會，比正常孕媽媽高10倍，達(dá)1.7%

　?。?）夫婦一方有染色體平衡易位者，其子代發(fā)生染色體畸變率增大。

　?。?）生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟患病寶寶者。

　　（5）性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者

　?。?）夫婦一方有先天性代謝疾病，或已生育過患病寶寶的孕媽媽

　?。?）在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕媽媽

　　（8）原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生寶寶死亡史的孕媽媽

　?。?）有遺傳性家族史或近親婚配史的孕媽媽

　?。?0）本次妊娠羊水過多、穎有畸胎的孕媽媽

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