遺傳咨詢:了解基因疾病的危險

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  你可以通過胎兒出生前的一些檢查了解你的胎兒的基因健康情況——羊膜穿刺術(shù)、絨毛活檢、三聯(lián)血化驗、超聲波檢查——從各個不同方面確認(rèn)你的胎兒是否有基因不正常情況。你可以利用你在檢查過程中獲得的知識做好經(jīng)濟(jì)上或感情上迎接一個畸形胎兒的思想準(zhǔn)備,也可以根據(jù)檢查結(jié)果做出結(jié)束妊娠的決定。

  目前,孕婦和她們的配偶在決定是否給胎兒做檢查時所面對的難題是:檢查結(jié)果出來后該怎么辦?艾倫·基拉姆認(rèn)為,基因咨詢之所以有用就在于它能幫助孕婦回答這個問題?!盎蜃稍兗妓嚳梢詭椭鷭D女做出對她最有利的決定。用體外受精和其他昂貴的技術(shù)手段才受孕的婦女只可以采用非侵害性檢查方式,超聲波和血液檢查(胎盤甲種球蛋白三聯(lián)化驗)就屬于非侵害性檢查方式。

  找專家咨詢可以幫助你權(quán)衡利弊并做出選擇,專家還會幫助你認(rèn)清問題的嚴(yán)重性,幫助你面對做出決定后出現(xiàn)的情感危機(jī):是打掉期待了已久的胎兒,還是準(zhǔn)備生養(yǎng)患有先天愚型或有其他先天缺陷的嬰兒。

  許多希望做父母的人被這些基因檢查帶來的可能性和危險性以及在短時間內(nèi)必須對胎兒做出決定的困難性嚇壞了。他們發(fā)現(xiàn)要搞懂所有檢查的內(nèi)容,篩選有用信息并做出明白無誤的理智選擇實在太復(fù)雜,太讓人費(fèi)腦筋了。也正是在這些情況下,基因問題顧問的作用會充分發(fā)揮出來——他們會幫助那些希望做父母的人搞清有關(guān)先天愚型胎兒發(fā)病率的技術(shù)術(shù)語,還幫助他們分析比較做羊膜穿刺與絨毛活檢檢查可能出現(xiàn)的危險,以便最終讓孕婦及其家人做出艱難的決定。

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