遺傳性疾病主要有哪些：

　　一、神經管畸形

　　神經管畸形是一種神經系統遺傳性疾病，主要表現為神經管閉合不全，如顱裂、脊柱裂、腦脊膜膨出及脊膜髓膨出等，臨床上以脊柱裂多見。

　　脊柱裂是指椎管背側先天性閉合不全。完全性脊柱裂多為死胎，部分患者有隱性和顯性之分。顯性又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出兩種。脊膜膨出除局部椎板缺失外，脊膜還由椎板裂口膨出，形成內含腦脊液腫塊。脊髓脊膜膨出則在膨出的脊膜內含有神經根和發(fā)育不全的脊髓。如表面皮膚閉合不全，會有腦脊液溢出，還可伴腦積水等癥。

　　隱性脊柱裂多無臨床癥狀，僅少數人有局部酸痛不適感。椎板缺失部位可成為細菌感染入侵之地。隨著青春期來臨，一小部分人出現尿急及遺尿等。顯性脊柱裂多有癥狀，包括括約肌功能障礙、肢體癱瘓、大小便失禁等。X線照片可明確病變性質。隱性型一般不需治療，顯性型多需手術治療。

　　二、苯丙酮尿癥

　　苯丙酮尿癥屬常染色體隱性遺傳病。這種先天性代謝疾病是由于致病基因使人體內不能合成苯丙氨酸羥化酶。該酶是促使苯酸轉化為酪氨酸的催化劑，由于它的缺乏，導致苯丙氨酸的轉化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積聚。過量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就在尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。苯丙氨酸及其代謝產物在腦中聚積會使腦組織的生化代謝紊亂，阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下，這就是該病患者癡呆的原因。另外，過量的苯丙氨酸及其代謝產物可能會抑制酪氨酸向黑色素的轉化，故而這種人往往伴有膚色和發(fā)色較淡的癥狀等。

　　患苯丙酮尿癥的孩子應盡早地開始飲食治療，在出生前幾周內采取限食療法，即給予低苯丙氨酸飲食，以避免腦損害的發(fā)生；以米粉及奶糕為主食，隨患兒年齡增長，可選用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，這些食物中苯丙氨酸含量均少，若有條件，可給予特殊制備的低苯丙氨酸蛋白質食物。最好每天允許服入苯丙氨酸約30g/kg，以滿足生長及代謝的最低需要。

　　三、兔唇

　　“兔唇”即是唇裂，是屬常染色體遺傳病。它是13號染色體增加了一條，叫“13體綜合征”，表現為患兒頭小，前額低斜，小眼球或無眼球，虹膜缺損或視網膜病變，眼間距大，畸形低位，小頷，唇裂和腭裂。造成染色體數目增加的原因主要是減數分裂時，染色體不分離。這種病的發(fā)病率很低，新生兒中的發(fā)病率約為1/25000。

　　13體綜合征的發(fā)病率隨母親的年齡增加而升高。因此，我們在提倡晚婚晚育計劃生育的同時，也要避免婦女的生育年齡過大，尤其不要超過35歲。否則，不僅帶來分娩的困難，而且影響生育的質量。

　　四、白化病

　　白化病是一種隱性遺傳病，它有兩種類型：一種是“酪氨酸酶陽性型”，另一種是“酪氨酸酶陰性型”。第一種類型病人的皮膚、毛發(fā)里決定其顏色的黑色素并不是完全缺乏，只是隨著年齡增長，色素會發(fā)生一些改變，使膚色、發(fā)色也隨著改變。第二種類型病人的毛發(fā)、皮膚完全白化而且終身不變。

　　白化病因為是隱性遺傳病，故其遺傳特點也同其他隱性遺傳病相類似。

　　1．兩個白化病人結婚，他們的子女將都是白化病人。

　　2．白化病人同正常人結婚，他們的子女不表現病態(tài)，但可能是疾病基因攜帶者。

　　3．白化病人和白化病基因攜帶者結婚，子女約有一半可能患上白化病，也可能只是基因攜帶者。

　　在陰陽兩類酪氨酸酶類型中，白種人和黃種人的酪氨酸酶陰性多于陽性，黑種人陽性多于陰性。

　　五、高度近視

　　近視一般分為普通近視和高度近視兩種類型，普通近視可以從兒童時期發(fā)病，到20歲以后就很少發(fā)展，戴眼鏡以后，視力可矯正到正常，而且，這種近視一般在600度以下，現代醫(yī)學認為普通近視是不會遺傳的。

　　高度近視多在600度以上，并且隨著年齡的增長，眼球前后直徑增長，戴眼鏡也很難矯正到正常。在對高度近視患者家族的調查中發(fā)現，有高度近視家族史的發(fā)病率比沒有近視家族史的發(fā)病率高。同時還發(fā)現，高度近視與環(huán)境因素也有關，如母親在妊娠期間患病、服某種藥、照X光等，都可能引起子女近視。

　　普通近視大多與兒童缺乏某種營養(yǎng)有關，如缺乏蛋白質和維生素；生病，如患麻疹；不注意用眼衛(wèi)生，如長時間閱讀書報或光線不好、邊走路邊看書等等，都可能造成眼睛近視。

　　高度近視是一種常染色體隱性遺傳病。若父母都是高度近視患者，其子女發(fā)病率為100%，如父母中一人高度近視，另一人為致病基因攜帶者，子女的發(fā)病率為50%，如果父母均不是患者而只是基因攜帶者，子女的發(fā)病率為25%，父母一方高度近視，另一方正常，其子女不會出現患者，但有可能是基因攜帶者。

　　六、血友病

　　血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障礙的出血性疾病，包括血友病甲（因子Ⅷ缺乏）、血友病乙（因子Ⅸ缺乏）和血友病丙（因子Ⅺ缺乏），其中以血友病甲最多，血友病丙較少。各型可單獨出現，也可同時存在。

　　血友病最主要的表現是出血。其特點是：

　　1．出血部位廣泛且嚴重，且不易止血，出血常持續(xù)數小時甚至數周：

　　2．終身有輕微損傷和手術后長時間出血；

　　3．常有自發(fā)性關節(jié)積血，并反復發(fā)生而引起血友病關節(jié)炎。

　　血友病甲和乙均為X染色體伴性隱性遺傳。如女性基因攜帶者與正常男性結婚時，所生女兒全部不表現病態(tài)，但有一半機會為血友病基因攜帶者；所生的男孩則有一半的概率患病。若男性患者與正常女性結婚時，所生兒子均正常，所生女兒均為血友病攜帶者?；颊吣行耘c傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。

　　血友病丙為常染色體顯性或不完全隱性遺傳，所生男女均可患病及為血友病攜帶者。

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