新生兒代謝、內(nèi)分泌及遺傳性疾病有哪些？

  （1）新生兒佝僂病

  新生兒，尤其是早產(chǎn)兒，由于鈣磷和（或）維生素D缺乏可引起新生兒佝僂病(neonatalrickets)，若在初生時(shí)已發(fā)生則稱為先天性佝僂病(congenitalrickets)。生長(zhǎng)速度過快骨骼的生長(zhǎng)速度與鈣磷的需要成正比，孕期最后3個(gè)月的胎兒和新生兒的生長(zhǎng)速度超過任何年齡組，易發(fā)生維生素D缺乏，而早產(chǎn)兒的發(fā)生率更高。主要表現(xiàn)為骨骼系統(tǒng)的骨化不全或骨軟化性改變，低血鈣可導(dǎo)致手足搐搦癥，甚至驚厥或喉痙攣，體重及日齡稍大的新生兒亦可有典型的骨樣組織增生表現(xiàn)，如肋串珠、手腳鐲和方顱，日齡較大的患兒還可有枕禿和神經(jīng)興奮等癥狀，如易激惹、煩躁、夜啼、多汗等，先天性佝僂病的新生兒在出生時(shí)即有明顯癥狀，并常有四肢骨彎曲等骨骼畸形，并易發(fā)生低鈣驚厥。

  治療方法：

  1．口服維生素D5000U/d，2~4周X線和生化改善后將劑量減半，再用l—2個(gè)月。后改為預(yù)防量，同時(shí)補(bǔ)充鈣劑，每日lOOmg/kg。

  2．急重癥進(jìn)行突擊療法，肌肉注射維生素D320~30萬U。痊愈后改為預(yù)防量，亦同時(shí)補(bǔ)充鈣劑。

  3．鈣磷缺乏所致的早產(chǎn)兒骨質(zhì)減少和佝僂病的治療主要是補(bǔ)給充足的鈣磷，維生素D400~800U/d即可。

  （2）新生兒低鈣血癥

  當(dāng)血鈣低于1.8mmol/L(7.Omg/dl)或游離鈣低于0.9mmol/L(3.Smg/dl)時(shí)稱低鈣血癥(hypocalcemia)。是引起新生兒驚厥的常見原因之一。早發(fā)性低鈣血癥多在生后72h內(nèi)發(fā)生。主要表現(xiàn)神經(jīng)、肌肉的興奮性增高，如驚跳、手足搐搦、震顫、驚厥等，新生兒抽搐發(fā)作時(shí)常伴有不同程度的呼吸改變、心率增快和紫紺或因胃腸平滑肌痙攣引起嚴(yán)重嘔吐、便血等胃腸癥狀，最嚴(yán)重的表現(xiàn)是喉痙攣和呼吸暫停，早產(chǎn)兒生后早期出現(xiàn)的低鈣血癥，常缺乏典型體征，僅表現(xiàn)肌張力稍高、腱反射增強(qiáng)、踝陣攣陽性、心律失常等。與早產(chǎn)兒易伴血漿蛋白低下和酸中毒，血游離鈣與總鈣比值相對(duì)較高有關(guān)，電圖示Q-T間期延長(zhǎng)(足月兒>0.19s，早產(chǎn)兒>0.20s)。

  治療方法：

  1．對(duì)無癥狀高危兒的低鈣血癥應(yīng)給予支持療法，每日可給鈣25~35mg/(kg．d)靜脈緩慢滴注。

  2．出現(xiàn)驚厥或其他明顯神經(jīng)肌肉興奮癥狀時(shí)，應(yīng)靜脈補(bǔ)充鈣劑，可用10%葡萄糖酸鈣每次2ml/kg，用等量5%葡萄糖液稀釋1倍緩慢靜注(Iml/min)，以免注入過快引起心臟障礙和嘔吐等毒性反應(yīng)。必要時(shí)間隔6～8h再給藥一次。在注鈣過程中，注意心率保持在80次以上，否則應(yīng)暫停。應(yīng)避免藥液外溢至血管外引起組織壞死。元素鈣總量為25~35mg/(kg．d)（10%葡萄糖酸鈣含元素鈣9mg／ml），最大劑量為50—60mg/(kg．d)。若癥狀在短時(shí)期內(nèi)不能緩解，應(yīng)同時(shí)給予鎮(zhèn)靜劑。驚厥停止后改為口服鈣劑，可用乳酸鈣或葡萄糖酸鈣lg/d，維持2—4周。應(yīng)注意調(diào)節(jié)飲食，強(qiáng)調(diào)母乳喂養(yǎng)或用鈣磷比例適當(dāng)?shù)呐浞侥獭?/p>

  3．有甲狀旁腺功能不全時(shí)，須長(zhǎng)期口服鈣劑治療，同時(shí)用維生素D(10000～25000U/d)。

  4．低鈣血癥同時(shí)伴有低鎂血癥，單純給鈣，驚厥不易得到控制，甚至反使血鎂更低，此時(shí)，應(yīng)用鎂鹽治療，不僅可使血鎂濃度上升，而且使血鈣也恢復(fù)正常。

  （3）新生兒低鎂血癥

  血清鎂低于0.6mmol/L(1.5mg/dl)為低鎂血癥(hypomag-nesemia)。低鎂血癥時(shí)，神經(jīng)系統(tǒng)的興奮性增強(qiáng)，神經(jīng)肌肉的傳導(dǎo)加強(qiáng)，當(dāng)血鎂降至0.5mmol/L(1.2mg/dl)以下時(shí)，臨床上可出現(xiàn)類似低鈣性驚厥，常伴發(fā)于低鈣血癥和甲狀旁腺功能低下。

  治療方法：

  1．有抽搐癥狀時(shí)，立即給予25%硫酸鎂0.2~0.4ml/kg肌肉注射或2.5%硫酸鎂2~4ml/kg靜脈注射，速率為lml/min，每8～12h可重復(fù)使用一次。一般注射1~4次驚厥即可緩解。

  2．使用過程中如出現(xiàn)肌張力低下、深腱反射消失，或有呼吸抑制等血鎂過高現(xiàn)象，立即靜脈注射10%葡萄糖酸鈣2ml/kg。

  3．驚厥控制后維持治療，可給予口服10%硫酸鎂每次1~2ml/kg，2~3次/d，注意腹瀉的發(fā)生?？偗煶潭鄶?shù)7～lOd為宜。

  （4）新生兒低鈉血癥

  血清鈉<130mmol/L時(shí)稱低鈉血癥(hyponatremia)，是由于各種原因所致的鈉缺乏和（或）水潴留引起的臨床綜合征。體液和體鈉總量可以減少、正?；蛟黾?。低滲綜合征均伴有低鈉血癥，但低鈉血癥的血漿滲透壓亦可增高（高血糖癥）或正常（高脂血癥或高蛋白血癥），即假性低鈉血癥。失鈉性低鈉血癥主要是低滲性脫水的癥狀，細(xì)胞外液減少，無明顯口渴。眼窩及前囟凹陷，皮膚彈性減低，心跳增快，四肢厥冷，血壓降低，嚴(yán)重者可發(fā)生休克，休克時(shí)尿量明顯減少或無尿。低鈉嚴(yán)重者可發(fā)生腦細(xì)胞水腫，出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如呼吸暫停，嗜睡，昏睡，昏迷或驚厥，稀釋性低鈉血癥時(shí)細(xì)胞外液增加，原有水腫可加重，但抗利尿激素不適當(dāng)分泌綜合征多無水腫，血壓不低，而腦水腫引起的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯。

  治療方法：

  1．失鈉性低鈉血癥補(bǔ)充鈉鹽使血清鈉及現(xiàn)存體液滲透壓恢復(fù)正常。

  (1)處理原發(fā)病，停用利尿劑。

  (2)補(bǔ)充鈉鹽

  1)所需鈉量(mmol)=（140-患者血清鈉）mmol/L×0.7×體重(kg)，

  2)先給計(jì)算量的1/2，監(jiān)測(cè)血鈉后酌情在24~48h補(bǔ)足。若同時(shí)存在脫水和異常損失（如腹瀉等），可與糾正脫水和補(bǔ)充正常及異常損失所需溶液分別計(jì)算共同給予。中度脫水伴循環(huán)障礙和重度脫水者需首先擴(kuò)容，補(bǔ)充有效循環(huán)血量、糾正酸中毒。

  3)癥狀明顯的低鈉血癥需緊急治療，可用3%NaCl靜滴，使血清鈉較快恢復(fù)到125mmol/L[Immol/(L．h)]。

  所需3%

  NaCI(ml)=（125-患者血清鈉）mmol/L×0.7×體重（kg）÷0.5

  3%NaCI

  Iml=0.Smmol

  4)腎上腺皮質(zhì)功能不全患者尚需給予皮質(zhì)醇和鹽皮質(zhì)激素。

  2．稀釋性低鈉血癥

  (1)限制水的入量，使之少于生理需要量（不顯性失水量及尿量），適當(dāng)限制鈉攝入量。

  (2)清除體內(nèi)過多的水，使血清鈉和體液滲透壓及容量恢復(fù)正常。

  體內(nèi)過剩水量(L)=[（140-患者血清鈉）mmo1/L×0.7×體重(kg)]÷140，可應(yīng)用速尿1～2mg/kg，以利水鈉排出。

  (3)癥狀明顯者可給3%氯化鈉靜脈滴注。

  (4)治療抗利尿激素不適當(dāng)分泌綜合征的原發(fā)病。

  在治療過程中要密切進(jìn)行臨床觀察，記錄出入水量、監(jiān)測(cè)體重變化、血清電解質(zhì)、紅細(xì)胞壓積、血?dú)夥治?、血漿及尿滲透壓、尿鈉含量等，隨時(shí)調(diào)整治療。

  （5）新生兒低鉀血癥

  血清鉀<3.5mmol/L稱低鉀血癥(hypokalemia)。鉀缺乏時(shí)血清鉀降低，但當(dāng)存在影響細(xì)胞內(nèi)外鉀分布的因素時(shí)，血清鉀可正?；蛟龈?；而體鉀總量正常時(shí)，血清鉀亦可降低或增高。心率增快，心臟收縮無力，心音低鈍，常出現(xiàn)心律失常，重癥血壓可降低。心電圖T波增寬、低平倒置，出現(xiàn)U波，在同一導(dǎo)聯(lián)中U波>T波，兩波相連呈駝峰樣，可融合成為一個(gè)寬大的假性T波。Q-T(實(shí)為Q-U)延長(zhǎng)，S-T下降。后期P波可增高似肺型P波。心律失常包括房性或室性早搏、室上性或室性心動(dòng)過速、室撲或室顫、阿一斯綜合征，可致猝死。亦可引起心動(dòng)過緩和房室傳導(dǎo)阻滯，慢性缺鉀（大多超過1個(gè)月）可使腎小管上皮細(xì)胞空泡變性，對(duì)抗利尿激素反應(yīng)低下，濃縮功能降低，尿量增多。缺鉀時(shí)腎小管泌H+和再吸收HC03-增加，氯的再吸收降低，可發(fā)生低鉀低氯性堿中毒伴有反常性酸性尿，低鉀時(shí)胰島素分泌受抑制，糖原合成障礙，對(duì)糖的耐受降低，易發(fā)生高血糖癥。由于蛋白合成障礙可導(dǎo)致負(fù)氮平衡。

  治療方法：

  1．治療原發(fā)病，盡量去除病因，防止鉀的繼續(xù)丟失。盡早恢復(fù)喂奶，因?yàn)槿閮?nèi)含有較豐富的鉀。

  2．鉀劑治療主要取決于病因是鉀分布異常或缺鉀。單純堿中毒所致鉀分布異常，主要是糾正堿中毒。缺鉀則需補(bǔ)鉀。新生兒可靜滴氯化鉀，每日3mmol/kg，另加生理所需鉀量，一般為4~5mmol/kg。靜滴氯化鉀溶液的濃度和速度按其所需的補(bǔ)鉀量和補(bǔ)液量而定，每日補(bǔ)液量較多者（腹瀉脫水）濃度宜稍低(0.2%)，滴速可稍快[8—lOml/(kg．h)]。補(bǔ)液量少者濃度可稍高，一般不超過0.3%，滴速減慢，<5ml/(kg．h)。所補(bǔ)充的鉀須經(jīng)過細(xì)胞外進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，而細(xì)胞內(nèi)外鉀平衡需15h以上，給鉀量過大過快有發(fā)生高鉀血癥的危險(xiǎn)。

  3．治療期間需監(jiān)測(cè)血鉀及心電圖，隨時(shí)調(diào)整。嚴(yán)重脫水時(shí)，腎功能障礙影響鉀的排出，必須先擴(kuò)容以改善血循環(huán)和腎功能，有尿后再給鉀。由于細(xì)胞內(nèi)鉀的恢復(fù)較慢，須持續(xù)給4—6d。嚴(yán)重缺鉀或有經(jīng)腎或腎外大量失鉀者治療時(shí)間更長(zhǎng)。

  （6）新生兒低血糖癥

  目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，全血血糖低于2.2mmol/L(40mg/dl)應(yīng)診斷為新生兒低血糖癥(neonatalhypoglycemia)．而不考慮胎齡、出生體重和日齡。有暫時(shí)性或持續(xù)性之分。

  大多數(shù)低血糖患兒缺乏典型臨床癥狀；少數(shù)可出現(xiàn)反應(yīng)差、喂養(yǎng)困難、嗜睡、陣發(fā)性青紫、呼吸不規(guī)則或暫停、哭聲異常、蒼白多汗、震顫、甚至驚厥、昏迷等非特異性癥狀。經(jīng)靜脈注射葡萄糖后上述癥狀消失，血糖恢復(fù)正常，稱“癥狀性低血糖”。無癥狀性低血糖較癥狀性低血糖多10~20倍，多出現(xiàn)在生后數(shù)小時(shí)至1周內(nèi)，或伴發(fā)于其他疾病過程而被掩蓋，低血糖可引起新生兒腦損傷，亦對(duì)兒童期的智商有一定影響。

  治療方法：

  1．無癥狀性低血糖無論足月兒或低出生體重兒，血糖低于2.2mmol/L(40mg/dl)即應(yīng)開始治療。一般口服或鼻飼10%葡萄糖液，每次5~lOml/kg，每2h-次，直到血糖水平穩(wěn)定。窒息兒給予靜脈輸液，10%葡萄糖6~8ml/(kg．min)。監(jiān)測(cè)血糖4—6h一次，穩(wěn)定于正常24h后停藥。

  2．癥狀性低血糖

  (1)10%~25%葡萄糖0.2~0.5g/kg，速率1.Oml/min。

  (2)繼續(xù)靜脈注射葡萄糖8~lOmg/(kg．min)，12h后加氯化鈉2~3mmol/(kg．d)，24h后給予氯化鉀l~2mmol/(kg．d)。

  (3)盡快進(jìn)食，用血糖試紙監(jiān)測(cè)血糖4～6h-次，正常后24h逐漸減慢速率，48～72h停止。

  3．持續(xù)或反復(fù)嚴(yán)重低血糖

  (1)葡萄糖輸注速率可提高為12~16mg/(kg．min)。急癥情況下可用胰高血糖素0.1~0.3mg肌注，必要時(shí)6h后重復(fù)一次。同時(shí)監(jiān)測(cè)血糖。

  (2)上述處理仍不能維持血糖正常，可加用氫化考的松5～

  lOmg/(kg．d)靜脈注射或強(qiáng)的松Img/(kg．d)口服．至癥狀消失、血糖正常后24—48h停用。激素療法可持續(xù)數(shù)日至一周。

  (3)積極治療各種原發(fā)病，半乳糖血癥患兒應(yīng)完全停止乳類食品，代以不含乳糖食品；糖原累積癥應(yīng)晝夜喂奶；先天性果糖不耐受癥應(yīng)限制蔗糖。先天性垂體功能低下可使用促腎上腺皮質(zhì)激素和生長(zhǎng)激素治療。如為胰島細(xì)胞增殖或胰島腺瘤則需做胰腺次全切除或腺瘤摘除術(shù)。

  （7）新生兒高血糖癥

  新生兒高血糖癥(neonatalhyperlycemia)的標(biāo)準(zhǔn)目前尚未統(tǒng)一，多以全血血糖>7mmol/L(125mg/dl)作為診斷指標(biāo)。輕者無臨床癥狀。血糖增高顯著或持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)的患兒，可發(fā)生高滲血癥、滲透性利尿，出現(xiàn)煩渴、多尿、脫水、體重下降甚至休克癥狀；呈特有面貌，眼閉合不嚴(yán)，伴驚恐狀。新生兒因顱內(nèi)血管壁發(fā)育較差，出現(xiàn)嚴(yán)重高滲血癥時(shí)，顱內(nèi)血管擴(kuò)張，甚至發(fā)生顱內(nèi)出血。有人報(bào)道早產(chǎn)兒血糖>33.6mmol/L(600mg/dl)時(shí)易發(fā)生腦室內(nèi)出血。血糖增高時(shí)，常出現(xiàn)糖尿。醫(yī)源性高血糖，糖尿多為暫時(shí)性和輕度暫時(shí)性糖尿病，尿糖可持續(xù)數(shù)周或數(shù)月。除真性糖尿病外，醫(yī)源性高血糖癥或暫時(shí)性糖尿癥尿酮體常為陰性或弱陽性。伴發(fā)酮癥酸中毒者較少見。

  治療方法：

  1．預(yù)防為主控制葡萄糖輸入速度，應(yīng)注意以下幾點(diǎn)：

  (1)監(jiān)測(cè)血糖以決定輸入葡萄糖速度，對(duì)高危兒、早產(chǎn)兒不宜超過4~6mg/(kg．min)。不能驟停輸液，以防反應(yīng)性低血糖。

  (2)慎用高濃度葡萄糖靜注，稀釋藥物用5%葡萄糖，應(yīng)激狀態(tài)下注意監(jiān)測(cè)血糖。

  (3)腸道外營(yíng)養(yǎng)應(yīng)從葡萄糖的基礎(chǔ)量開始，根據(jù)血糖水平逐步增加，同時(shí)加用氨基酸溶液和脂肪乳，以減少葡萄糖用量。

  2．治療

  (1)醫(yī)源性高血糖癥暫?；驕p少葡萄糖入量，嚴(yán)格控制輸液速度，依據(jù)血糖水平調(diào)整。

  (2)重癥高血糖癥伴有脫水應(yīng)及時(shí)監(jiān)測(cè)血電解質(zhì)和血?dú)夥治?，糾正電解質(zhì)紊亂和酸中毒，降低血糖濃度。

  (3)高血糖持續(xù)，尿酮體陽性，應(yīng)作血?dú)鈾z測(cè)，及時(shí)糾正酮癥酸中毒。

  (4)空腹血糖濃度>14mmol/L(250mg/dl)尿糖陽性，持續(xù)高血糖者可試用胰島素，劑量為1~3U/(kg．d)，皮下注射，1~2次/d。密切監(jiān)測(cè)血糖、尿糖，以防低血糖。

  (5)治療原發(fā)病。

  （8）新生兒晚期代謝性酸中毒

  晚期代謝性酸中毒(latematabolicacidosis，LMA)是新生兒尤其早產(chǎn)兒最常見的代謝問題之一，其發(fā)病與飲食中蛋白質(zhì)的質(zhì)與量，以及腎功能發(fā)育不完善有關(guān)。表現(xiàn)為面色蒼白、反應(yīng)差、體重不增和代謝性酸中毒。若不及時(shí)糾正，可影響新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育和機(jī)體抵抗力，甚至并發(fā)其他嚴(yán)重疾病而危及生命。一般以血pH<7.30，剩余堿(BE)<-7.Ommol/L作為診斷指標(biāo)。近年來由于鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)及使用配方奶增多，純牛乳喂養(yǎng)者減少，本病發(fā)生率已有所下降。

  治療方法：

  1．對(duì)新生兒尤其早產(chǎn)兒應(yīng)大力提倡母乳喂養(yǎng)。

  2．若必需人工喂養(yǎng)時(shí)，應(yīng)選用乳清蛋白與酪蛋白的比例接近母乳(70:30)的配方奶粉或早產(chǎn)兒專用配方奶。

  3．調(diào)整蛋白質(zhì)攝入量，出生體重<1.8kg，蛋白質(zhì)攝入量3.5g/(kg．d)；出生體重<1.Okg蛋白質(zhì)攝入量4.Og/(kg．d)。

  4．對(duì)有癥狀、酸中毒較重的患兒可用碳酸氫鈉治療，常用量為每日5mmol/kg，靜脈注射或加入牛乳內(nèi)口服均可。隨著酸中毒程度減輕可逐漸調(diào)整劑量，一般療程為1—2周，調(diào)整飲食可縮短療程。早產(chǎn)兒胎齡愈小，出生體重愈低，代謝性酸中毒持續(xù)時(shí)間愈長(zhǎng)，療程可適當(dāng)延長(zhǎng)，并注意有無貧血等并發(fā)癥的發(fā)生。

  （9）先天性甲狀腺功能減低癥

  先天性甲狀腺功能減低癥(congenitalhypothyroidism)簡(jiǎn)稱甲低，以前又稱為克汀病(cretinism)或呆小病。是由于甲狀腺胚胎發(fā)育不良、甲狀腺激素合成及分泌障礙或靶細(xì)胞受體缺陷所引起的一類疾病。發(fā)病率約為1/4000，有人種差異，女性多見。臨床主要表現(xiàn)為代謝低下、體格和精神發(fā)育障礙。通過新生兒期篩查，可及早診治，阻止病情進(jìn)展、預(yù)防腦損傷的發(fā)生。

  治療方法：

  1．口服L-甲狀腺素鈉，它是人工合成的T4，生物活性穩(wěn)定，半衰期為7d，國(guó)外已普遍使用。新生兒初始劑量一般為每天10~15μg/(kg\\\'d)，日一次口服，每7~lOd增加5。lOU,g/kg，逐漸加至每日50~lOOμg，應(yīng)根據(jù)監(jiān)測(cè)結(jié)果調(diào)整維持劑量，持續(xù)應(yīng)用至一歲，此時(shí)為7~9μg/(kg．d)，以后隨年齡調(diào)整劑量。兒童期為4～5μg/(kg．d)，最大量每日300μg。L-T4初始量治療能較早糾正TSH，使甲低患兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。

  2．甲狀腺片由動(dòng)物甲狀腺組織制成，每片含60mg約等于L一甲狀腺素鈉100μg，因其T3、T4含量不穩(wěn)定，服藥后血漿T3波動(dòng)較大，效果不如L-甲狀腺素鈉，但價(jià)格低廉，目前仍在國(guó)內(nèi)被普遍使用。一般從小劑量開始5r~lOmg/d，每1~2周根據(jù)臨床和T4瞼測(cè)結(jié)果調(diào)整1次，待穩(wěn)定后作為維持量使用。服藥期間應(yīng)監(jiān)測(cè)r4和TSH，防止治療不足或過量。6個(gè)月以下的嬰兒維持量為L(zhǎng)5—30Ⅱlg／d，隨年齡增長(zhǎng)應(yīng)不斷增加劑量，最大劑量180mg/d。

  3．左旋三碘甲狀腺原氨酸鈉(L-T3)作用較L-T4更強(qiáng)、更迅速，其活性是L-T4的4倍；但其代謝及排出也較快，主要適手甲狀腺功能減低危象緊急狀態(tài)。

  4．暫時(shí)性甲低的治療，暫時(shí)性甲低雖為自限性，但持續(xù)時(shí)間較難預(yù)測(cè)，考慮到甲低對(duì)腦損傷的敏感性，目前多主張出生后按永久性甲低進(jìn)行正規(guī)治療。一般持續(xù)用藥一至數(shù)月，暫時(shí)停藥觀察T3、T4和TSH變化，決定是否繼續(xù)治療。暫時(shí)性甲低一旦消失后，不必頻繁監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，但需進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育隨訪，對(duì)出現(xiàn)異常者再檢查甲狀腺功能。

  （10）新生兒21-三體綜合征

  21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種?？偘l(fā)生率占活產(chǎn)新生兒的1/1000左右，母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高，40歲以上妊娠婦女作羊水穿刺篩查發(fā)生率為5%以上，60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。臨床表現(xiàn)多為小于胎齡兒，大約有20%早產(chǎn)兒。生后少動(dòng)，各種反射減弱，擁抱反射不易引出。特殊面容，頭小而圓；眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、內(nèi)眥贅皮；鼻短小、鼻梁低、外耳小、耳輪上緣折疊；硬腭窄小、舌常伸出口外；頸短且寬、頸周皮膚松弛。手寬厚、手指短、小拇指末端常向內(nèi)彎且其中間的指骨較正常短而寬。掌紋只有一條，呈通貫手，atd角增大(>63。，正常<45°)，小指只有一條指褶紋。足短小、拇指和第二趾間距寬、呈草鞋足。肌張力低，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)柔軟，足跟可觸耳。伴發(fā)多種畸形，約50%患兒合并有先天性心臟病，以室間隔缺損多見。其次是消化道畸形，如十二指腸狹窄或閉鎖、食管氣管瘺、膈疝、臍疝、肛門閉鎖及巨結(jié)腸等。甲狀腺功能減低癥和急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)病率增多，免疫功能低下，易患感染性疾病。

  治療方法：

  特殊治療。因免疫功能低下，易患感染性疾病，需針對(duì)感染治療。伴有先天性心臟病者，可根據(jù)身體條件，選擇手術(shù)治療。針對(duì)智力發(fā)育遲緩主要是加強(qiáng)教育和訓(xùn)練，改善其發(fā)育的進(jìn)度，增強(qiáng)社會(huì)生活能力。給予大量維生素、γ一氨酪酸、谷氨酸口服，補(bǔ)充適量微量元素，有穩(wěn)定肌力和促進(jìn)智力的作用。

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