半乳糖血癥屬一種常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率很高。半乳糖血癥患兒若進食乳汁或乳類制品，可出現(xiàn)一系列負(fù)面效應(yīng)，如腹瀉、嘔吐、黃疸等，接著出現(xiàn)脫水、體重不增和肝實質(zhì)損害，1—2月內(nèi)出現(xiàn)白內(nèi)障，生后1年左右出現(xiàn)智能障礙。若繼續(xù)哺乳或進食乳制品，上述癥狀還會繼續(xù)下去。

  此病的發(fā)病機制，是由于基因缺陷而致半乳糖1-磷酸-尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖-1-磷酸的血濃度增高，從而產(chǎn)生毒性和各種臨床癥狀。上述酶活性的測定結(jié)果，是該病的主要診斷依據(jù)。

  病人以飲食治療為主，即停止哺乳和喂其他乳類制品，而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加營養(yǎng)糖的豆奶粉。飲食控制開始越早，息兒發(fā)育前景越好。若在產(chǎn)前診斷確定胎兒為此病患者的情況下，從孕期開始就給孕婦進食無乳糖的食物，如谷類、水果、蛋類、肉類等，這就是對該類患兒的“宮內(nèi)飲食療法”可使患兒達到相當(dāng)?shù)闹橇Πl(fā)育水平。

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