什么是X性連鎖遺傳病

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  X性連鎖遺傳病分X性連鎖隱性遺傳病和X性連鎖顯性遺傳病,有此病患兒的母親再度妊娠要遵循下列原則:

  (1)X性連鎖隱性遺傳病。如母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)無(wú)發(fā)生者,患兒可能是突變產(chǎn)生的,可以再度妊娠。

  這類疾病雖再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高,但因發(fā)病有顯著的性別差異,所以可以生第2胎,但孕后必須做胎兒性別測(cè)定,是女胎則保留,是男胎則應(yīng)終止妊娠。

  (2)X性連鎖顯性遺傳病?;純旱囊患?jí)及二級(jí)親屬均無(wú)病時(shí),可能是基因突變產(chǎn)生的患兒,可以再度妊娠。

  患兒母親有病時(shí),因每胎子女均有1/2機(jī)會(huì)發(fā)病,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)太高,原則上禁止生第2胎。

  患兒父親有病時(shí),女兒全部發(fā)病,而兒子全部正常。因此,允許再孕,但孕后必須做胎兒性別測(cè)定,是男胎保留,女胎終止妊娠。

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