頜面缺陷可以由多種原因造成。如前文所述，意外事故和疾病會導(dǎo)致某些發(fā)音器官的畸形或喪失。然而，大多數(shù)兒童的頜面缺陷都是先天的，其原因包括遺傳、突變種基因，染色體異?；蚺咛ピ诎l(fā)育過程中受損等。胚胎在生長的頭9個星期，臉的外部和內(nèi)部組織發(fā)育很快。正如伊萬諾夫斯基和薩克斯曼(Ewanowski.Saxman)所解釋的：

  胚胎的頜面復(fù)合體的發(fā)育具有很強(qiáng)的時間性。面部的各組織都按時間規(guī)律發(fā)育，并在預(yù)定時間融合為一體，然后繼續(xù)生長。這種生長和發(fā)育的方向和時同規(guī)律絲毫不可變動，即使在程序上有極小的偏差，也有可能導(dǎo)致嚴(yán)重的頜面失調(diào)。

  雖然已知有許多與遺傳、染色體和環(huán)境有關(guān)的因素是造成先天性頜面缺陷的原因，但就某個具體病例而言，往往很難確定問題的確切所在或問題形成的時間。

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