徐振杰醫(yī)師表示，健保雖然提供了部分產(chǎn)檢，然而隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步與科學(xué)日新月異，也逐漸發(fā)展出更多元的自費(fèi)項(xiàng)目，為了避免因?yàn)檎`解而錯(cuò)失檢查的時(shí)機(jī)，認(rèn)識(shí)這些自費(fèi)項(xiàng)目也是重要課題。

  唐氏癥篩檢就是一個(gè)很好的例子，最新的唐氏癥檢測(cè)是「非侵入性胎兒游離DNA檢查」（Non-InvasiveFetalTrisomytest，NIFTY），是由香港學(xué)者DennisLo教授所發(fā)現(xiàn)，在孕婦的血漿內(nèi)可以分離出胎兒的小片段游離DNA，再利用最新次世代定序技術(shù)NGS進(jìn)行高通量測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，就可以篩檢出胎兒是否罹患唐氏癥，準(zhǔn)確率高達(dá)99.5％以上！

  這項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用成果已經(jīng)在許多國際知名文獻(xiàn)發(fā)表與證實(shí)。美國婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)會(huì)母胎兒醫(yī)學(xué)委員會(huì)在2012年12月期刊上，刊登專文證實(shí)「非侵入性胎兒游離DNA檢查」（NIFTY）的臨床價(jià)值與準(zhǔn)確性，并且建議醫(yī)師們應(yīng)將此檢測(cè)告知孕婦，讓孕婦了解及有所選擇；今年3月婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)會(huì)年會(huì)上，周產(chǎn)期醫(yī)學(xué)會(huì)蔡明松理事長(zhǎng)也提出同樣的建議。

  徐振杰醫(yī)師并指出，NIFTY最原始的構(gòu)想是在懷孕初期（懷孕滿10周）就抽血，取代所有的唐氏癥篩檢，若95％都正常了，后面的檢查就不用做了！

  但其實(shí)NIFTY還是無法取代其他篩檢方法，因?yàn)镹IFTY是主要是針對(duì)三染色體異常的篩檢，包括：第13對(duì)三染色體（巴陶氏癥Patausyndrome）、第18對(duì)三染色體（愛德華氏癥Edward’ssyndrome）、第21對(duì)三染色體（唐氏癥），篩檢率達(dá)95?99.5％，至于其他染色體的問題則篩檢率較低。所以NIFTY無法取代羊膜穿刺，因?yàn)檠蚰ご┐滩恢荒軝z查三染色體異常，還可以檢查更多項(xiàng)目！

  因此NIFTY的可行性沒問題，但只能當(dāng)做替代性檢查，在孕婦面臨需要做羊膜穿刺卻很害怕時(shí)，多了一個(gè)可選擇的替代方案。目前NIFTY可在各家醫(yī)院診所抽血，再送件去特定單位檢驗(yàn)。然而NIFTY的費(fèi)用太高（在臺(tái)灣收費(fèi)是臺(tái)幣24000元），除非降低收費(fèi)，否則無法全面篩選。

  但也不需要因此而都做羊膜穿刺，因?yàn)檠蚰ご┐倘杂写蠹s千分之2的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，如果在做之前和之后好好休息即可，不必太擔(dān)心。同時(shí)，篩檢只是呈現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)度，是機(jī)率問題，而不能就此說孩子正不正常。

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