丁丁快6歲了，可是身高卻只有0.75米，四肢又粗又短，軀干卻相對(duì)較長(zhǎng)，走起路來左右搖擺，怪吃力的，別人看起來總有一種頭重腳輕、比例失調(diào)的感覺。為了弄清楚丁丁到底得了什么病，他的父母帶著孩子從偏遠(yuǎn)的鄉(xiāng)下小鎮(zhèn)來到省城大醫(yī)院。

　　醫(yī)生根據(jù)丁丁前額突出、鼻根低平、下頜前傾的特殊面容，以及腦袋大、身軀較大、四肢粗短、腰椎前突、腹部隆起、臀部后凸，呈“侏儒”的特殊體態(tài)，診斷丁丁患的是“軟骨發(fā)育不全性侏儒癥”。這病是怎樣得的呢？丁丁的父母想知道孩子患病的原因。

　　醫(yī)生解釋道，這種病與遺傳有關(guān)，是一種常染色體顯性遺傳病。因?yàn)楦改敢环降纳臣?xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生了突變而引起，特別是與父親的生育年齡過大有關(guān)。父親的年齡越大，精細(xì)胞產(chǎn)生顯性突變的機(jī)會(huì)就越多。其主要病理變化是：在長(zhǎng)骨的兩端，軟骨細(xì)胞形成障礙，軟骨細(xì)胞稀少。因此，軟骨內(nèi)生成骨細(xì)胞的數(shù)量減少，影響到骨骼長(zhǎng)度的增長(zhǎng)。但由于骨膜下生成骨細(xì)胞的功能未受影響，所以骨的寬度相對(duì)增加，結(jié)果形成四肢短小畸形，故而出現(xiàn)侏儒體態(tài)。

　　聽到這里，丁丁的父母后悔不已。原來，他們一連生了3個(gè)女孩，但盼子之心卻一直不死，到丁丁的母親40歲那年，偷偷地取下宮內(nèi)節(jié)育器，生了丁丁。當(dāng)時(shí)丁丁的父親已經(jīng)50多歲了。

　　“唉，早知今日，何必當(dāng)初！”，老倆口后悔莫及。

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