罕見的嬰兒神經(jīng)疾病 你知道多少

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??神經(jīng)系統(tǒng)疾病影響著許多的新生兒。許多的神經(jīng)系統(tǒng)類疾病都是天生的,這意味著在寶寶出生之前它們就已經(jīng)存在了。遺傳的先天性代謝缺陷、染色體異常和遺傳性疾病,都可能會導致神經(jīng)系統(tǒng)的問題。在妊娠期間遭遇病毒,也會導致神經(jīng)系統(tǒng)疾病。有的神經(jīng)系統(tǒng)疾病是比較常見的,比如大腦性癱瘓,而有的卻非常罕見。

??半乳糖血癥

??半乳糖血癥是一種遺傳性疾病,它會抑制一種被稱為半乳糖的單糖的分解,由兩種糖組成,乳糖和葡萄糖。半乳糖血癥會發(fā)生在1/60000的新生兒中。新生兒攝入乳糖(奶液中的糖分),就堆積了半乳糖的物質(zhì)。在出生幾天之后會出現(xiàn)癥狀,這些癥狀包括抽搐、易怒、營養(yǎng)不良、體重增加過少、嗜睡、黃疸病和嘔吐?;及肴樘茄Y的嬰兒,不能攝入任何乳制品,包括母乳。可以選擇豆奶、基于肉類的配方和其他的無乳糖配方,雖然還是會有一些智力缺陷,但是可以減少對寶寶的大腦、肝臟、腎臟和眼睛的損傷。

??槭糖尿病

??槭糖尿病是一種遺傳性疾病,它會干擾三個氨基酸的分解。猶他大學報道,這種疾病影響著大約1/180000的孕婦。另外一組的六個氨基酸通常會分解成這三種氨基酸(亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸)。但是這六個氨基酸中的任何一個發(fā)生變異——通常出現(xiàn)在19號染色體上——就會讓氨基酸堆積在大腦細胞中。癥狀會在出生三到四天左右出現(xiàn),包括食欲不振、易怒,以及尿液有異味。如果這個疾病沒有被診斷出并得到治療的話,可能就會導致癲癇發(fā)作、昏迷,甚至是死亡。

??門克斯病

??門克斯病是一種罕見的X連鎖隱性遺傳病,它影響著大多數(shù)的男性,國家神經(jīng)疾病和中風研究所指出,它會干擾調(diào)節(jié)體內(nèi)礦物質(zhì)銅的基因。該疾病會導致大腦和肝臟中的銅含量過低,而大腸和腎臟中的銅含量卻過高。雖然有這種疾病的嬰兒可能會早產(chǎn),但是他們在出生六到八周左右會發(fā)展正常,之后可能就會出現(xiàn)體重增加失敗、營養(yǎng)不良、癲癇和肌肉松弛的癥狀。這些孩子的溫度低于正常情況,而且他們的頭發(fā)會很奇怪,呈蒼白色或者鋼色,而且很容易斷裂。

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