這種檢查主要使用于高危妊娠的女性。我們知道:羊水與胎兒的關系很密切，羊水中存在胎兒皮膚，消化道，泌尿道等處脫落的細胞以及胎兒代謝的產(chǎn)物。臨床在B型超聲波的協(xié)助下，在懷孕15周前做羊膜腔穿刺抽取羊水，然后將羊水中的細胞沉淀后作接種培養(yǎng)，可以得到胎兒的細胞染色體，由此診斷有無染色體病。臨床除35歲高齡孕婦外，還對曾有過出生染色體異?；純旱呐砸约胺驄D一方為染色體平衡易位基因攜帶者進行這項檢查?！?BR>　
　　許多高齡女性雖然知道自己懷先天愚型患兒的概率很高，但卻不愿去做羊水穿刺，因為她們害怕這項檢查會對自己和胎兒不利。雖然羊水穿刺有可能引起流產(chǎn)，但是臨床大量資料報道證明，孕婦引起流產(chǎn)的可能性并不比自然流產(chǎn)率高，而且其他并發(fā)癥也很低，通常一次穿刺成功率可高達99%，因此已是目前應用最廣泛而且較安全可靠的診斷手段。高齡女性一旦懷孕，便應在適宜的時間內(nèi)去醫(yī)院做羊水穿刺檢查，如果一旦診斷懷有先天愚型的患兒，便可及時終止妊娠。

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