兒童孤獨癥起源于嬰幼兒期，是一種終生性、固定性、嚴重的全面精神發(fā)育障礙疾病。臨床上以嚴重孤獨、對別人全面缺乏情感反應，言語發(fā)育障礙，刻板運動和對環(huán)境缺乏反應為特征的一類疾病。大部分3歲之內(nèi)發(fā)病，少數(shù)起病于3歲之后。發(fā)病率2～4/萬。

    孤獨癥的發(fā)病目前認為與遺傳有關，懷孕期間母親感染、圍產(chǎn)期缺氧等因素也將導致本病的發(fā)生，而出生時及出生后對小兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的有害因素會促使本病發(fā)生。

    其臨床特點是患兒對外界感知、與外界交流的開關似乎是關閉了一樣，患兒自己一個人沉靜在他自己的世界里，因此孤獨癥也稱“自閉癥”。主要的臨床特征有：

    ⑴與外界交往障礙：不與外界接觸，表現(xiàn)為極度的孤獨和自閉，對最親近的人和別人均缺乏情感反應，父母離開時也無所謂，當父母抱他時，不表示高興、不微笑、不伸手，也不會將身子貼近，在幼兒園里，老師會發(fā)現(xiàn)患此病的小孩孤自一人，不愿意與小朋友們一起玩耍。對人卻無興趣，但對某些無生命的物體（如玩具、石頭、筷子、桌椅）表示特殊的依戀，愛不釋手。

    ⑵感覺感知方面：近似“視而不見”和“聽而不聞”，患兒對周圍的親人或其他人似乎沒有看見，眼睛不看對方。叫喚他亦無反應，似聾的表現(xiàn)，對疼痛不敏感。

    ⑶語言障礙：是本病突出癥狀之一。約半數(shù)病例語言缺陷、完全緘默，也不能用手勢表示。部分患兒可有模仿語言，但文法結(jié)構混亂、語言缺乏意義，常常代詞填倒（如用“你”代替“我”）。

    ⑷行為方面：有反復無目的刻板動作，如彈手指、拍手、搖擺身體、旋轉(zhuǎn)和揮動手臂、腳尖走路或其他刻板動作。自殘行為（如抓破皮膚、咬手等）較為常見。

    ⑸渴望維持原樣不變：患兒在日常生活總是固定刻板地堅持同一模式，如坐的位置、東西放的地方、日常生活內(nèi)容順序都必須保持原樣不變，若加以改變就哭鬧或強烈對抗。

    ⑹智能障礙：孤獨癥外貌無明顯呆滯，但基本適應能力明顯落后，自身防衛(wèi)功能減弱，日常生活不能自理。智力低下（多為中度、重度）者占大多數(shù)。極少數(shù)孤獨癥具有嚴重智力障礙，但顯示特殊的能力，特別是對音樂、計算和機械記憶領域，即所謂“白癡學者”。

    治療與預后：對教育訓練為主，包括語言訓練、行為矯正、心理指導，也可使用藥物治療。本病預后不好，慢性病程，預后與智力水平密切相關，少數(shù)病例通過教育訓練，自助能力方面有些改善，大多數(shù)最終發(fā)展為重度精神遲滯狀態(tài)，生活完全不能自理。

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