在臨床上偶可遇到前腹壁像揉爛了的紙一樣的男嬰，有松弛多皺折的腹壁和“紫紅色腹部”的外觀，腹部呈塌陷狀，可透過菲薄的腹壁看到腸管的輪廓，很容易觸到肝、脾、腎等臟器；有時能見到和觸到巨大而蜷曲的香腸樣輸尿管，而且陰囊內(nèi)都觸不到睪丸，胸廓呈雞胸樣，這就是典型的先天性腹壁肌肉缺如綜合征，簡稱“三聯(lián)綜合征”或“三聯(lián)征”，英文縮寫PBS。

    PBS是一種少見的發(fā)育畸形，發(fā)生率大約為1:40000。因胚胎在6-10周時中胚層發(fā)育障礙，導(dǎo)致腹壁和泌尿系統(tǒng)的肌肉組織發(fā)育不全所致，之所以稱為“三聯(lián)綜合征”，包括：①前腹壁肌肉全部或一部分（腹斜肌、腹橫?。┤比?。腹肌呈不規(guī)則斑塊狀發(fā)育不良，可以肌纖維全部缺如，尤其在下腹部，有時僅為一層菲薄的、沒有收縮功能的肌纖維組織，有時臍上部的腹直肌和腰方肌存在。②均為男孩，伴有隱睪，除輕癥外，睪丸均位于腹膜后高位，嚴重地影響了日后生育功能。③尿路畸形，包括腎發(fā)育異常，巨輸尿管、巨膀胱、腎積水、前列腺缺乏、巨尿道等。具體到每個病兒病情輕重有較大的差別，而且可能合并馬蹄內(nèi)翻足、肢體缺如、多指、肛門閉鎖等。

    關(guān)于治療，醫(yī)生和家長的關(guān)注點不一樣。家長希望孩子的肚子能堅實一些，希望孩子能成活到生活自立，甚至有生育能力；家長這些希望醫(yī)生早已顧及，但醫(yī)生更注重的是孩子的腎功能和泌尿系感染程度。醫(yī)生的安排是：①腹肌缺如可在成長后擇期矯治不需急癥手術(shù)，等待手術(shù)期可使用彈性腹帶支持松弛的腹壁。②解除尿路梗阻，常做膀胱造瘺、輸尿管造瘺、腎造瘺術(shù)，以利排尿通暢減少感染。如合并明顯的泌尿系感染則預(yù)后不良。③有人主張在新生兒期就做腹壁成形（腹壁折疊術(shù)）、膀胱縮小及睪丸固定術(shù)。④有條件者可考慮顯微外科手術(shù)，盡早將高位的睪丸移入陰囊內(nèi)。

    至于病兒能否成活，取決于尿路病變的程度與性質(zhì)以及腎不發(fā)育的程度，腎功能差約半數(shù)病例在2年內(nèi)死于腎功能衰竭，畸形輕者可維持正常生活。

還有疑問嗎？請留下您的問題，15分鐘內(nèi)回答您！