導(dǎo)讀：產(chǎn)前篩查是一種廣泛進行的產(chǎn)前檢查，是對患有重大染色體疾病胎兒進行臨床識別的主要手段，但是由于此前的技術(shù)限制，不論是篩查比例還是識別率都比較低。其中，唐氏綜合征（先天愚型）篩查技術(shù)最令人困擾，其準確率只有60%，假陽性率很高。越來越多的健康胎兒被檢測為唐氏高危，準媽媽不得不承受巨大的精神壓力和生理創(chuàng)傷風險進行進一步的檢測。

　　家住保定北市區(qū)的陳女士已經(jīng)36歲了，作為高齡孕婦的她在懷孕的16周里一直被家人精心呵護，當陳女士一家人正沉浸在幸福的喜悅中的時候，竟被醫(yī)院告知唐氏篩查的檢測結(jié)果顯示為高危，醫(yī)生建議陳女士通過羊水穿刺來進一步確診，此時的陳女士已是焦慮萬分，因為即便羊水穿刺的結(jié)果是正常的，也有可能導(dǎo)致感染，甚至流產(chǎn)，這對于好不容易懷上胎兒的陳女士來說已經(jīng)是無法承受的風險。“直接去做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。”一位正在北京某銀行工作的親戚打來的電話給陳女士帶來了一線希望。半個月后，通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的結(jié)果竟顯示為陰性，胎兒一切正常，陳女士又是是欣慰又是氣憤，但提著的心終于可以放下來了。

　　正常寶寶為何“被高?！必熑握l來負

　　陳女士的胎兒原本一切正常，而為什么會被檢測出高危呢，帶著這樣的疑問我們來到了北京某大型醫(yī)院，一位對傳統(tǒng)唐氏篩查和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)都有深入研究的莊醫(yī)生介紹到，目前像陳女士這樣的例子并不在少數(shù)。

　　傳統(tǒng)的篩查方式主要有血清學(xué)篩查，頸項透明帶檢查這樣的非侵入式檢測，以及絨毛取樣，羊水穿刺，臍靜脈血穿刺等侵入性方法。血清學(xué)篩查和頸項透明帶檢查，作為一種非侵入性檢查，其漏診率達40%，且有約5%的假陽性率，準確率并不理想。而非侵入式檢測的高危結(jié)果，需要侵入式檢測進一步診斷。羊水穿刺，臍靜脈血穿刺等作為侵入性檢測，準確率較高的同時，給孕婦和胎兒帶來了一定的生理創(chuàng)傷，操作中面對復(fù)雜的實際情況，也容易引發(fā)宮內(nèi)感染和流產(chǎn)等突發(fā)情況。醫(yī)學(xué)臨床上一直期待有一種既有非侵入式檢測安全性又能達到侵入式檢測準確度的新型產(chǎn)前篩查手段。

　　我們回過頭來看整個事件，正常的寶寶“被高?！?，只要最終能通過有創(chuàng)的手術(shù)排除高危，還算得上是幸運；如果是高危的寶寶“被正?！保毕莸膶殞氄Ｈ焉镏敝脸錾?，那結(jié)果甚至令人毛骨悚然，事情的嚴重性如此，那么責任該由誰來承擔呢。莊醫(yī)生透露，類似此例的質(zhì)疑聲音已是越來越多，而事實上唐氏篩查的檢測結(jié)果也只是作為預(yù)測的一種參考，并不能作為確診的依據(jù)，而是否通過羊水穿刺來確診，也是由對方自由選擇的，因此沒有確診也就沒有誤診這一說法，當然院方也就不會為此承擔任何責任了，這看起來很不合理，但當時唐氏篩查的確也是為了減少羊水穿刺而出現(xiàn)的，我們并不能完全否定。當然現(xiàn)在的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測準確高達99%以上，只要懷孕達到十二周以上的孕婦，就可以進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，只要抽一次血，十個工作日內(nèi)便可出具高準確度檢查報告，同時附有保額20W的保險。如果經(jīng)濟條件允許的話，我們當然還是推薦這種準確的檢測，但同時也要注意無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結(jié)果目前也是不能作為確診依據(jù)的。

　　無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測不僅僅是避免羊水穿刺

　　為了更加深入的了解無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)，記著來到了與首創(chuàng)這項技術(shù)的北京貝瑞和康有合作關(guān)系的某家醫(yī)院，指導(dǎo)醫(yī)生侯醫(yī)生介紹到， 唐氏綜合征，起發(fā)病率大約在六百到八百分之一，作為一種將為常見的染色體疾病，患兒將出現(xiàn)先天性智力障礙，生長發(fā)育遲緩并經(jīng)常伴發(fā)多系統(tǒng)畸形。如不能及早進行排查篩選，就會給一個家庭帶來一場大的災(zāi)難，對于患兒的人生也是一種先天的痛苦。給家庭帶去的經(jīng)濟負擔和感情上的傷害是難以估量的。

　　當我們提及無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測能否完全代替唐氏篩查時，侯醫(yī)生遺憾的告訴我們因為時間問題，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測還未成為有關(guān)醫(yī)療部門公認的標準。因此無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測即使接近100%準確也僅僅能夠作為檢測的參考結(jié)果，唐氏兒仍需接受羊水穿刺手術(shù)來確診，醫(yī)院只能根據(jù)羊水穿刺的結(jié)果對唐氏綜合征患兒進行進一步的處理。但即便如此，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的前景依然樂觀，這項技術(shù)的高準確性不僅僅在于可以避免無必要的羊水穿刺，它對于傳統(tǒng)唐氏篩查遺漏的高危胎兒的檢測更非常是必要的，因此無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的普及不會太遠。但目前該技術(shù)的普及率還遠遠不夠，從外地來這里進行檢測的人數(shù)達到了總?cè)藬?shù)的一半。

　　無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測何時到我家

　　記者聯(lián)系了北京貝瑞和康公司的一位負責人。“目前，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是我們的主攻方向，今天5月份我們與北京協(xié)和醫(yī)院圓滿完成無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測臨床試驗，本次臨床試驗的結(jié)果顯示，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)對于孕12周以上胎兒的三大染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征）的準確率接近100%，假陽性率為0.05%。該結(jié)論與2011年由湘雅醫(yī)院和貝瑞和康共同完成的回顧性臨床試驗結(jié)果幾乎完全一致。我們?yōu)檫@項技術(shù)感到驕傲并對其充滿信心。目前我們在全國的大中型城市已經(jīng)就幾十家合作醫(yī)院，并且都取得了喜人的成績。但我們也清楚這些是微不足道的，因為我們的目標是解決每一個家庭的困擾，本著這一原則我們把主要精力放在了技術(shù)創(chuàng)新方面以降低檢測成本，為了提供更優(yōu)質(zhì)的服務(wù)，我們對合作醫(yī)院的審查也比較嚴格，因此現(xiàn)在能夠進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的醫(yī)院還不是很多，主要分布在一二線城市。我們愿意為每一個家庭提供方便，但我們也必須保證最高檢測的質(zhì)量。

　　結(jié)語：一種新技術(shù)的研發(fā)與普及都是一個逐步的過程，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測隨著技術(shù)的創(chuàng)新也會逐漸進入每一個家庭，將成為一種產(chǎn)前檢查的常規(guī)技術(shù)，為千萬孕婦提供服務(wù)。高達99%的檢測準確率，快速便捷并且安全沒有任何風險，避免了缺陷兒的出生，避免了因為傳統(tǒng)檢測方法高漏診率而導(dǎo)致的遺憾，也避免了造成無必要的心里壓力。同時，記者也希望這項技術(shù)迅速成長和普及，讓每一個胎兒擁有健康，讓每一個準媽媽充滿微笑。

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