隨著醫(yī)學遺傳學的發(fā)展，越來越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn)，雖然有些遺傳病能夠得到治療，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等，但還有許多遺傳病尚無有效的治療方法，因此預防就成為重要環(huán)節(jié)。所謂遺傳病的預防，就是防止患有嚴重遺傳性疾病的嬰兒出生。目前，常通過以下手段達到這一目的。

  1．遺傳咨詢：通過對病人家庭調查、實驗室檢查及結合臨床特點，對病人的疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變產(chǎn)生還是遺傳而來；其次要確定遺傳方式；最后提出對策和辦法。

  2．產(chǎn)前診斷：某些遺傳性疾病可以于妊娠期得到確診，如染色體病、神經(jīng)管缺陷（無腦兒、腦脊膜膨出等)。部分代謝性疾病及性連鎖遺傳病可在孚早期取絨毛檢查染色體，或在妊娠16～20周做羊水檢查，包括羊水染色體檢查及其他生化檢查等；也可利用B超對異常胎兒進行檢出，對查出的病胎兒及時終止妊娠。

  3．婚前男女中雜合子檢出：隱性遺傳病雜合子帶有致病基因但不發(fā)病。但兩個雜合子結婚就可能生出一個純合子病嬰，而這種隱性遺傳病通常近親結婚發(fā)病率高。所以，禁止近親結婚也能達到預防目的。

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