寶寶來(lái)到這個(gè)世界沒(méi)幾天，護(hù)士就說(shuō)要采足跟血。足跟血？在這粉嫩粉嫩的小腳上？著實(shí)夠那些初為人母的年輕媽媽傷心好一陣的了。很多媽媽就疑惑了：為什么要抽足跟血??？到底查的什么呢？

　　足跟血，新生兒疾病篩查

　　一般在寶寶出生3～7天之內(nèi)，醫(yī)生會(huì)要求對(duì)充分哺乳的寶寶采足跟血。對(duì)于早產(chǎn)兒、低體重兒、提前出院者等各種原因沒(méi)有采血的寶寶，最晚的采血時(shí)間不應(yīng)該超過(guò)出生后20天。醫(yī)生們把這項(xiàng)檢查叫做“新生兒足跟血篩查”，最佳的采血時(shí)間是出生后的第三天。足跟血篩查主要查的是兩種疾?。罕奖虬Y(簡(jiǎn)稱PKU)和甲狀腺功能減低癥(簡(jiǎn)稱CH)，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害。有些地方足跟血篩查還包括先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥兩個(gè)病種。

　　苯丙酮尿癥

　　苯丙酮尿癥是遺傳病嗎？怎么遺傳？

　　苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，是常染色體隱性遺傳的。也就是說(shuō)，這種遺傳方式和性別沒(méi)有關(guān)系；另外父母和家族里其他人都可以是正常人，沒(méi)有任何這種疾病的表現(xiàn)。但不能因?yàn)楦改副憩F(xiàn)正?；蛘呒易謇锒紱](méi)有這種疾病而掉以輕心，不能因此就不做足跟血的篩查。如果寶寶得了苯丙酮尿癥，那么反過(guò)來(lái)可以知道父母肯定攜帶了這種疾病的基因。當(dāng)然也可以父母有一方患有苯丙酮尿癥，那寶寶得這種病的可能就要高多了；要是父母都患有苯丙酮尿癥，那寶寶就肯定會(huì)得這種病，當(dāng)然就不太應(yīng)該要寶寶了。

　　為什么叫苯丙酮尿癥？很常見(jiàn)嗎？

　　得這種病的寶寶因?yàn)楸奖彼岽x障礙，尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，所以醫(yī)生們就給它取名叫苯丙酮尿癥。苯丙氨酸是人體必需的24種氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后，部分被人體用于蛋白質(zhì)合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他物質(zhì)?？墒堑昧诉@種病的寶寶體內(nèi)不能正常代謝苯丙氨酸，后者在體內(nèi)不斷蓄積，從而引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變。

　　一定要足跟血嗎？

　　新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采足跟血的紙片進(jìn)行。這是因?yàn)樾律鷥鹤愀裳^其他地方采血容易。

　　苯丙酮尿癥早期都有什么表現(xiàn)呢？

　　患病寶寶會(huì)逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態(tài)異常、手部細(xì)微震顫、肢體重復(fù)動(dòng)作等神經(jīng)系統(tǒng)異常。尤其值得家長(zhǎng)注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。如果懷疑寶寶有這些方面的表現(xiàn)，可以及時(shí)與醫(yī)生溝通，看是否需要復(fù)查。

　　苯丙酮尿癥的治療和護(hù)理需要注意什么呢？

　　早發(fā)現(xiàn)，早治療，可以避免苯丙酮尿癥對(duì)寶寶智力發(fā)育的影響。確診后應(yīng)該立即開(kāi)始治療，采用低苯丙氨酸飲食治療。同時(shí)，還要配合藥物治療，目前國(guó)內(nèi)開(kāi)始有相關(guān)藥物進(jìn)行治療。

　　在醫(yī)生指導(dǎo)下堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)，并且按照醫(yī)生要求定期調(diào)整食譜，定期檢查寶寶的血苯丙氨酸濃度、體格發(fā)育情況和智力發(fā)育情況。建議終生采用低苯丙氨酸飲食治療。

　　甲狀腺功能減低癥

　　甲狀腺功能減低癥是一種什么樣的疾病？

　　甲狀腺功能減低癥(CH)是一種先天性疾病，這些寶寶體內(nèi)甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致生長(zhǎng)障礙、智力落后。

　　甲狀腺功能減低癥都會(huì)有什么表現(xiàn)？

　　在出生3個(gè)月內(nèi)主要表現(xiàn)可以有：不愛(ài)哭、不愛(ài)動(dòng)、反應(yīng)差、愛(ài)睡覺(jué)、肌張力低下，還經(jīng)常會(huì)有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長(zhǎng)、體溫偏低等情況。出生3個(gè)月之后會(huì)逐漸出現(xiàn)以下表現(xiàn)：顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸于口外、毛發(fā)干枯等特殊面容；身材矮小、上身大于下身以及頭大頸短等特殊體態(tài)；腰椎前突、膝微屈，行走搖擺等特殊姿勢(shì)；還會(huì)有寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力落后等情況。

　　甲狀腺功能減低癥怎么治療？

　　甲狀腺功能減低癥治療非常簡(jiǎn)單，按照醫(yī)囑給寶寶補(bǔ)充甲狀腺素即可，但是必須堅(jiān)持長(zhǎng)期治療，不能自行增減藥量或是中斷治療。

　　《母子健康》溫馨提示

　　1.新生兒疾病篩查是通過(guò)分娩醫(yī)院采集新生兒足跟血(將血滴在特殊紙片上，再將血片送至新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè))。

　　2.醫(yī)療機(jī)構(gòu)通過(guò)電話或信函方式通知新生兒疾病篩查陽(yáng)性的寶寶家屬，所以孕產(chǎn)婦及家屬在分娩醫(yī)院所留電話和通訊地址必須真實(shí)、有效。

　　3.新生兒疾病篩查陽(yáng)性的寶寶父母，應(yīng)盡早帶寶寶到當(dāng)?shù)匦律鷥杭膊『Y查中心復(fù)診，以免延誤病情。篩查中心將為寶寶提供診斷和治療。