一般來(lái)講，病人感到不舒服、有癥狀或者家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子與平時(shí)不一樣、有問(wèn)題時(shí)才去醫(yī)院診治。但有些疾病早已存在，只是癥狀表現(xiàn)輕微而不受到重視，當(dāng)經(jīng)歷一階段后，癥狀明顯，經(jīng)過(guò)檢查確診，此時(shí)己無(wú)法治療。對(duì)這些疾病，目前世界上一些發(fā)達(dá)的國(guó)家，從新生兒出生之后即開(kāi)展對(duì)某些疾病進(jìn)行檢查，以便在早期階段發(fā)現(xiàn)疾病，防止癥狀的發(fā)生，并采取有效的治療，防止各種后遺癥發(fā)生，這稱(chēng)為疾病篩查，屬于二級(jí)預(yù)防的范疇。但對(duì)篩查的疾病，原則上具備以下幾點(diǎn)：

  ①這些疾病有一定的發(fā)病數(shù)，如果發(fā)病率極低，從經(jīng)濟(jì)上考慮不合算。

  ②已經(jīng)知道這種疾病的發(fā)病機(jī)制。

  ③篩出某種疾病后有措施可以進(jìn)行治療。

  目前我國(guó)母嬰保健法中已列入新生兒期要進(jìn)行篩查的疾病有兩種：

  (1)苯丙酮尿癥因?yàn)椴簩?duì)食物中的一種氨基酸不能進(jìn)行正常代謝而引起的。出生時(shí)與正常的新生兒并無(wú)差異，以后頭發(fā)變黃，皮膚白嫩，小便有鼠屎臭味，智力發(fā)育落后，甚至出現(xiàn)抽痙，此時(shí)即使作出診斷，治療已遲，無(wú)法挽回智力落后的情況。如果出生后即進(jìn)行篩查，陽(yáng)性病例經(jīng)進(jìn)一步化驗(yàn)而確診，在飲食中去掉這種氨基酸，疾病就不發(fā)展，便與正常小兒一樣，健康地成長(zhǎng)。

  (2)先天性甲狀腺功能減退癥因?yàn)楦鞣N原因而使甲狀腺素分泌不足，造成嬰兒體格及智力發(fā)展落后。出生后足跟取一滴血進(jìn)行檢查，陽(yáng)性的病例通過(guò)確診后終身服甲狀腺素，小兒可以正常的生長(zhǎng)和發(fā)育。不屬母嬰保健法中規(guī)定篩查的疾病，還有紅細(xì)胞葡萄糖。6一磷酸脫氫酶缺陷病，由于這種酶的缺陷，小兒吃了蠶豆或服用某些藥物（如磺胺類(lèi)、阿司匹林）可以發(fā)生溶血，出現(xiàn)黃疸、發(fā)熱、嘔吐、乏力等。新生兒期篩查出疾病后可以指導(dǎo)家長(zhǎng)，今后小兒禁用上述藥物或食品。先天性髖關(guān)節(jié)脫位，可以在小兒行走之前查出，及時(shí)治療避免將來(lái)走路跛行，影響髖關(guān)節(jié)的發(fā)育。

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