多因素缺陷癥多是由多基因錯誤以及有害的環(huán)境暴露共同導致。最常見的多因素缺陷是先天性心肌缺損和開放性神經(jīng)管缺陷。

  到目前為止，室間隔缺損是最常見的先天性心臟缺損疾病。室間隔缺損指處于心臟下部的兩個心室的間隔上出現(xiàn)了一個小孔。如果缺損很小，一般不需要特別注意，但如果缺損面積比較大的話，就需要手術修復了。再有一種是房間隔缺損，比較類似于室間隔缺損，但是缺損出現(xiàn)在心臟上部的心房間隔上。另一類不是最常見但后果很嚴重的疾病是法洛四聯(lián)癥，這種疾病的患者在心臟結構上面出現(xiàn)了四種獨立的問題。當然，法洛四聯(lián)癥也可以通過手術矯正。更罕見的一種心臟缺損是大血管錯位，這種疾病表現(xiàn)為本應在左邊的主動脈和右邊的肺動脈互換了位置，這會導致在肺循環(huán)中充滿氧氣的血液不能進入體循環(huán)，而且如果不進行手術矯正的話，這種疾病一般情況下都是致命的。左心發(fā)育不全非常罕見，很難人為修復而且一般都會死亡。心內(nèi)膜墊缺損與左心發(fā)育不全比較類似，但是在某些情況下可以進行手術修復。

  開放性神經(jīng)管缺損是指胎兒的腦、脊髓或者包繞它們的組織發(fā)育不正常。脊柱裂是這類疾病中最常見的一種，而且一般發(fā)生在脊柱下端。當包繞著損傷的皮膚開放后，大約在胎兒15～17周之間，我們可以通過超聲或者檢查母血甲胎蛋白水平來檢測這種疾病。盡管有些脊柱裂患者僅有輕微不適或者完全沒有不適感，其他的患者卻可能出現(xiàn)腿部麻痹、感覺喪失、膀胱以及腸道失去控制、脊柱側(cè)凸（脊柱彎曲）、腦積水（腦室擴大）、智力低下等癥狀甚至死亡。補充葉酸也許可以幫助預防這種疾病。

  無腦畸形也是一種開放性神經(jīng)管缺損類疾病，是指頭和腦發(fā)育不正常。這種疾病一般導致死胎或者嬰兒出生后立即死亡。

  其他多因素缺陷包括幽門狹窄，這種缺陷是指胃和十二指腸連接部開口閉合；畸形足，是指足部在踝關節(jié)處反向彎曲；唇裂和顎裂，前者是指唇部出現(xiàn)裂口而后者指口腔上部出現(xiàn)一個洞；先天性髖關節(jié)脫臼，它是指髖部的球窩關節(jié)吻合不好。這種缺陷多發(fā)于那些臀位出生的嬰兒，特別是女嬰。

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