甲胎蛋白(AFP)測試是為懷孕15至20周的婦女進行的一項測試,它用來篩查胎兒是否畸形。這一簡單的血液測試是測量一種被稱為甲胎蛋白的蛋白質數(shù)量,這種甲胎蛋白是由胎兒的肝臟分泌出來的,進入母親的血液里面。AFP水平升高可能表明神經管缺陷,如脊柱裂或無腦畸形的風險增加,而AFP水平偏低表明唐氏綜合征或其他染色體缺陷。
甲胎蛋白測試的用途
甲胎蛋白測試并不能確定這些遺傳性疾病的存在,它只是預測這些疾病存在的可能性。但是甲胎蛋白測試卻是最常用來篩選這些缺陷,它也可以被用于識別腹壁缺損,部分腎臟和泌尿系統(tǒng)異常,特納綜合征,低出生體重和胎盤并發(fā)癥等。不正確地計算胎齡和多胞胎的現(xiàn)象也可以導致甲胎蛋白水平異常。
甲胎蛋白測試的結果
甲胎蛋白測試的結果通常是在測試后大約一個星期的時候出來,測試結果是以正/負或風險排名的形式出來的,如一個孩子患有唐氏綜合癥的幾率是1:270。如果你的測試結果表明高風險,醫(yī)生會建議你去看一個遺傳咨詢師,并且再進行額外的測試,如第二甲胎蛋白檢測,三重或四標記測試,羊膜穿刺術或絨毛取樣(CVS )等。
甲胎蛋白測試往往是其它篩選測驗的一部分,包括三聯(lián)屏試驗和四標記試驗。三聯(lián)屏測試測量甲胎蛋白,人絨毛膜促性腺激素(HCG)和未結合雌三醇(胎兒和胎盤產生的雌激素)。三聯(lián)屏在許多領域取代標準甲胎蛋白檢測,因為它更準確(準確率為69%),并且三聯(lián)屏還用來篩選額外的遺傳問題。四標記測試測量甲胎蛋白,人絨毛膜促性腺激素,未結合雌三醇和抑制素A(由胎盤產生的一種激素)。四指標的測試可以預測約75%至80%的神經管畸形和唐氏綜合癥。
選擇做一個甲胎蛋白測試的缺點
甲胎蛋白測試的缺點之一是出現(xiàn)假陽性結果的概率很高,或者出現(xiàn)不正確結果表明一個健康的胎兒存在潛在的遺傳問題。這些結果往往提示孕婦要進行額外的測試,如羊膜穿刺檢查,但是羊膜穿刺檢查對胎兒存在造成傷害的可能性和導致流產的風險。據估計, 80%以上的異常結果最終都證明寶寶原來是健康的。
是否進行甲胎蛋白測試是個人的選擇
是否進行甲胎蛋白測試是一個非常個人并且困難的決定。缺陷的存在可能會影響產前護理,分娩方式,以及產后治療。此外,如果發(fā)現(xiàn)了問題,有些婦女要作好前面不知道會發(fā)生什么,或終止早期妊娠的準備。其他人知道,她們將永遠不會終止妊娠,對于她們來說,測試是沒有必要的。